se-atlas: Detailansicht einer Versorgungseinrichtung

Behandlungs- und Forschungszentrum für syndromale Erkrankungen und kindliche Atemregulationsstörungen an der Uniklinik RWTH Aachen

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Uniklinik RWTH Aachen

Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen

Beschreibung der Einrichtung

Leiter / Sprecher der Einrichtung

Prof. Dr. med. Ingo Kurth

Information

Einrichtung für Erwachsene

Beschreibung

Das Zentrum konzentriert sich auf seltene Erkrankungen, die entweder angeboren sind oder in der Neugeborenen- und Kleinkindperiode auftreten. Schwerpunkte sind Imprintingsyndrome, Ziliopathien, Undine-Syndrom und weitere angeborene Syndrome. Weiterhin sind Mitglieder dieses Zentrums auch in andere ZSEA-Bereiche eingebunden (z.B. bei den seltenen neurologischen Erkrankungen sowie Retinopathien und Retinopathie-Syndrome). Im Zentrum für syndromale Erkrankungen und Atemregulationsstörungen werden pro Jahr molekulare Diagnostiken für schätzungsweise 500 Patient/inn/en bzw. Ratsuchende mit einer entsprechenden Seltenen Erkrankung durchgeführt, was im Falle der Erkrankungen, für die die beteiligten Institute nationale Kontaktstellen sind, ca. 30% aller in Deutschland betroffenen Erkrankten bzw. Familien darstellen. Die Diagnostik dieser Erkrankungen erfolgt in einem interdisziplinären Ansatz, wobei wesentliche Elemente der Betreuung gemeinsame Sprechstunden, das Angebot einer genetischen Beratung für Betroffene und deren Angehörige, gemeinsame Konferenzen und Fortbildungsveranstaltungen sowie die systematische Erfassung der klinischen Daten in Registern sind. Das Zentrum verfügt über neuere Techniken wie die des „Next-Generation-Sequencing“ sowie die genetische Panel- und Chipdiagnostik. Die beteiligten Einrichtungen sind auch zentrale Zentren für viele der genannten Erkrankungen und Erkrankungsgruppen, d.h. sie arbeiten wissenschaftlich auf den entsprechenden Gebieten und sind auf der Basis der hierbei erworbenen Kenntnisse nationale Ansprechpartner für qualitätssichernde Maßnahmen, Diagnostik und Therapie. Daher weisen sie nicht nur hohe Fallzahlen auf, sondern verfügen u.a. durch nationale und internationale Kontakte (z.B. EUCID.net, www.imprinting-disorders.eu für Imprintingerkrankungen) über die notwendige Expertise. Dies zeigt sich auch durch die Beteiligung an der Erarbeitung von nationalen Diagnose- und Therapiestandards, an Forschungsprojekten und an Forschungsregistern, wobei das „Network Imprinting Diseases“ und die „Mutation Database Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease“ zwei Beispiele sind. Die Einrichtung ist ebenfalls Partner im T-NAMSE Selektivvertrag, der für geeigente Patientinnen und Patienten eine passgenaue und umfassende genetische Untersuchung vorsieht. Der wissenschaftliche Schwerpunkt liegt im Bereich der Aufdeckung bislang unbekannter genetischer Ursachen seltener Erkrankungen, wie z.B. die des Kleinwuchses. Das Zentrum hat engen Kontakt mit Vereinigungen der Patientenselbsthilfe (s.u.).

Sprechzeiten

nach telefonischer Vereinbarung.

Angebot

Diese Einrichtung bietet folgendes an

Beteiligung an Register
Das „Network Imprinting Diseases“ und die „Mutation Database Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease“ sind zwei Beispiele für Beteiligungen an Registern.
Genetische Beratung
Klinische Studien / Forschung
Die Kliniker und Wissenschaftler des Zentrums sind sehr forschungsaktiv, so sind sie in DFG-, BMBF- und EU-geförderten Forschungsprojekten tätig.
Diagnostik
Therapie
Ansprechpartner für Patienten mit unklarer Diagnose
Patienten mit unklarer Diagnose sind gebeten, sich an
- Telefon: 0241 88807152 (Telefonische Sprechzeiten für Patientinnen und Patienten: Dienstag und Mittwoch: 10:00 -11:00 Uhr, Donnerstag: 13:00 -15:00 Uhr).
- Fax: 0241 803387021
- ZSEA@ukaachen.de
- Besuchsadresse: ZSEA, Uniklinik RWTH Aachen, Bahnhofstr. 18, 52064 Aachen zu wenden.
Kontakt mit Patientenorganisationen
Das Zentrum kooperiert mit vielen Selbsthilfevereinen. Hierzu gehört z. B. im Themenfeld Imprintingerkrankungen die Zusammenarbeit mit den nationalen und internationalen Selbsthilfegruppen, insbesondere ist hier der Bundesverband Kleinwüchsiger Menschen und ihrer Familien e.V. zu nennen.

Kontakt

Dr. Christopher Schippers
0241 88807152
0241 803387021
cschippers@ukaachen.de
Webseite https://www.ukaachen.de/kliniken-institute/zentrum-fuer-seltene-erkrankungen-aachen-zsea/das-zentrum/vertretene-seltene-erkrankungen-und-ansprechpartner-innen.html

Adresse

Pauwelsstraße 30
52074 Aachen

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Sprachen

Deutsch
Englisch

Europäische Referenznetzwerke 1

Vorschau der behandelten Erkrankungen 6

Apert-Syndrom

Beckwith-Wiedemann-Syndrom

Kongenitales zentrales Hypoventilationssyndrom

Meckel-Syndrom

Silver-Russell-Syndrom

Zystische Nierenerkrankung, genetisch bedingte

Alle behandelten Erkrankungen anzeigen 73

Hyperoxalurie, primäre, Typ 2 Hyperoxalurie, primäre, Typ 1 Xanthinurie Typ I Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch paternale uniparentale Disomie 11 Hyperoxalurie, primäre, Typ 3 Xanthinurie Typ II Angelman-Syndrom durch paternale UPD 15 Angelman-Syndrom durch maternale Deletion 15q11q13 Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive Nierenkrankheit, tubulointerstitielle, autosomal-dominante Seltener Entwicklungsdefekt während der Embryogenese Saug-/Schluckstörung Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 5 Karyomegale interstitielle Nephritis Xanthinurie, hereditäre Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch Mikroduplikation 11p15 Senior-Boichis-Syndrom Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch NSD1-Genmutation Joubert-Syndrom Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch Imprintingdefekt von 11p15 Angelman-Syndrom Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch CDKN1C-Mangel Adulte familiäre Nephronophthise-spastische Tetraparese-Syndrom Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch 11p15 Translokation/Inversion RHYNS-Syndrom Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch Mikrodeletion 11p15 Apert-Syndrom Seltene neoplastische Krankheit Silver-Russell-Syndrom durch Mikrodeletion 7p11.2p13 Urogenitale Krankheit, seltene Silver-Russell-Syndrom durch Imprintingdefekt von 11p15 Silver-Russell-Syndrom durch maternale uniparentale Disomie von Chromosom 11 Silver-Russell-Syndrom durch Mikroduplikation 11p15 Oro-fazio-digitales Syndrom Prune-Belly-Syndrom Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 11 Otorhinolaryngologische Krankheit, seltene Nephronophthise Kongenitales zentrales Hypoventilationssyndrom Nephropathie, familiäre hyperurikämische juvenile, Typ 1 Beckwith-Wiedemann-Syndrom Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 9 Hepatische Fibrose - Nierenzysten - Intelligenzminderung Tuberöse Sklerose Komplex Silver-Russell-Syndrom Seltene Krankheit der Maxillo-fazialen Chirurgie Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante, Typ 1, mit tuberöser Sklerose Joubert-Syndrom mit okulo-renalem Defekt Fraser-Syndrom Hyperoxalurie, primäre Neugeborenen-Diabetes - kongenitale Hypothyreose - kongenitales Glaukom - Leberfibrose - polyzystische Nieren Silver-Russell-Syndrom durch Punktmutation Meckel-Syndrom Senior-Loken-Syndrom Angelman-Syndrom durch Imprinting-Defekt in 15q11-q13 Adenin-Phosphoribosyl-Transferase-Mangel Nierenerkrankung, tubulointerstitielle, autosomal-dominante, MUC1-assoziierte Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 1 Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 2 Zystische Nierenerkrankung, genetisch bedingte Angelman-Syndrom durch Punktmutation Nierenerkrankung, tubulointerstitielle, autosomal-dominante, UMOD-assoziierte Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 3 Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 4 Silver-Russell-Syndrom durch maternale uniparental Disomie des Chromosom 7 Nephronophthise, spät beginnende Form Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 6 Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 13 Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 8 Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 12 Nephronophthise, infantile Form Nephronophthise, juvenile Form Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 10

Versorgungsangebote 3

#	Ansprechpartner
1	Ansprechpartner für kindliche Atemregulationsstörungen Dr. Sonja Trepels-Kottek, Prof. Thorsten Orlikowsky 0241 8089738 E-Mail Webseite Sprechzeiten nach tel. Vereinbarung. Diese Sprechstunde bietet eine genetische Beratung an.
2	Ansprechpartner für syndromale Erkrankungen PD Dr. Miriam Elbracht, Dr. Cordula Knopp 0241 8080178 0241 8089268 E-Mail Webseite Sprechzeiten nach tel. Vereinbarung. Diese Sprechstunde bietet eine genetische Beratung an.
3	Ansprechpartner für Imprintingerkrankungen PD Dr. Miriam Elbracht, Prof. Dr. Thomas Eggermann 0241 8080178 0241 8088008 E-Mail Webseite Sprechzeiten nach tel. Vereinbarung. Diese Sprechstunde bietet eine genetische Beratung an.

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02.01.2024